Tema: Gracias a todos, hasta la vuelta!!!!

Hola,

Este post es muy especial para mi, aunque entiendo que para muchos sea un ladrillo de mucho cuidado.


PEQUEÑA HISTORIA

Como muchos de vosotros ya sabeis por algún post anterior, tengo una hija de 9 años con una grave discapacidad.

Marta está afectada por una enfermedad extremadamente rara, de origen genético, llamada Síndrome de Opitz C. En todo el mundo hay unas 30 o 40 personas diagnosticadas, la mayoría en Estados Unidos.
Algunos de los niños mueren en los dos primeros años de vida y el resto suele tener una severa discapacidad física y psicomotriz.

En España, hasta hace un par de meses pensábamos que ella era la única. En una de mis búsquedas periódicas por Internet y gracias a la nueva página web de una escuela, descubrí que en un pequeño pueblo de Asturias había otra niña también de 9 años afectada por el mismo síndrome. Hace dos semanas estuvimos allí para conocerlos.

Como acostumbra a suceder en los síndromes minoritarios, existe un gran desconocimiento por parte de la comunidad médica, lo cual dificulta notablemente el diagnóstico.
En nuestro caso hubo un diagnóstico inicial de otro síndrome, pendiente de confirmar mediante una prueba en sangre que, por esa época tenía que enviarse a Holanda. Lo que debía tardar un par de semanas se convirtió en una larga espera de 9 meses, debido a la ineficiencia y desinterés de los que tenían que gestionarlo. El resultado fue negativo y entonces nos dimos cuenta de que no había ya ningún interés por los genetistas y neurólogos que nos atendían en obtener el diagnóstico.

Mientras tanto, Marta pasaba más tiempo en el hospital que en casa, ya que sufría paradas respiratorias, la primera al nacer y las siguientes en casa. Por suerte vivíamos entonces delante de Urgencias del hospital y la remontaron dos veces. La última nos dijeron que no superaría el primer año de vida y que en el próximo ingreso por parada valorarían si merecía la pena remontarla o no. La última parada que tuvo en casa, entre mi mujer, que es enfermera, y yo, la remontamos con la ayuda de un ambú y mucha suerte.

Iniciamos un largo camino por Internet para descubrir que era lo que afectaba a nuestra hija y, gracias a la colaboración de los genetistas del New England Medical Center de Boston, que revisaron cuidadosamente las fotos y la transcripción de la historia clínica de Marta que les envié, recibimos la orientación hacia el síndrome Opitz C. Marta tenía entonces un año y medio y decidimos viajar por nuestra cuenta a Salt Lake City, donde se iba a celebrar una conferencia de varios síndromes descritos por el Dr. Opitz, eminente genetista americano. Fue allí, en 1998, cuando el propio Dr. Opitz revisó a mi hija y confirmó el diagnóstico.

Entonces se pensaba que el mecanismo de transmisión genético era autosómico recesivo, lo cual elevaba a un 25% el riesgo de que un nuevo hijo sufriera también la enfermedad.


LA CONFERENCIA

Hubo una Conferencia posterior en 2002, ya exclusivamente sobre el síndrome Opitz C, que no aportó demasiadas cosas, ni en el aspecto médico ni de asistencia ya que fueron muy pocas familias. Lo más destacable fue el cambio de orientación sobre la transmisión, y empezó a pensarse más en algún tipo de mutación genética.

El próximo mes de Junio, del 15 al 18, va a celebrarse la tercera Conferencia, esta vez en Chicago. Las perspectivas son mucho mejores: va a volver a asistir el Dr. Opitz, un equipo de genetistas local y, lo que es más importante, un equipo de genetistas japoneses que, al parecer, han hecho importantes avances en la localización del gen responsable.
También va a ser, probablemente, la Conferencia a la que asistan más familias afectadas, lo cual puede ayudar mucho a los médicos, dada la dispersión geográfica de los casos.

El problema, en este caso, es el coste de organización: salones de hotel, comidas, viajes y costes de estancia de los médicos, etc.
Hay que decir que casi todo el trabajo lo están haciendo tres familias que viven en tres estados diferentes de USA. De momento no han conseguido cubrir el total del coste. También hay familias que necesitan ayuda económica para asistir.


LA ASOCIACION

Hace apenas un par de meses, y después de superar una etapa personal muy dura, decidí ponerme las pilas y tratar de contribuir al esfuerzo que mis amigos americanos están haciendo.
Así nació la Associació Síndrome Opitz C que tiene como objetivos en los estatutos (traduzco del catalán):

- asesoramiento, ayuda e información a las personas y familias afectadas por el Sindrome Opitz C
- información y divulgación del síndrome entre la comunidad médica y la sociedad en general
- fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias
- mantener contactos y comunicación con asociaciones similares de otros paises
- promover y asistir a las Conferencias nacionales e internacionales, seminarios y actos públicos sobre el Síndrome Opitz C
- ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias, facilitando recursos para atención domiciliaria, respiro, actividades lúdicas, etc.
- promover la integración social de los afectados y de sus familias en todos los ámbitos de la sociedad
- promoción de beques científicas, premios, etc.
- elaborar trípticos informativos como vehículo y medio de comunicación entre los asociados y ser una fuente de información de los acontecimientos y actividades llevadas a cabo por la asociación

Queda excluido cualquier ánimo de lucro.


A corto plazo lo más urgente es recaudar fondos para la Conferencia de Chicago.

Dentro de las iniciativas que he emprendido está el organizar una subasta de algún material que he recibido en donación. Lo que tengo recogido hasta ahora es lo siguiente:

- camiseta 1º equipo oficial FC Barcelona de Ronaldinho, firmada por él
- camiseta 2º equipo oficial FC Barcelona sin nombre, firmada por Ronaldinho
- camiseta 1º equipo oficial FC Barcelona de Etoo, firmada por él
- camiseta oficial selección de Brasil sin nombre, firmada por Ronaldo
- balón oficial liga española firmado por Deco
- libros del restaurante El Bulli, firmados y dedicados por Ferràn Adrià
(15 en total)
- camiseta equipo baloncesto FC Barcelona firmada por varios jugadores
- camiseta Grizzlies de Memphis firmada por Pau Gasol
- camiseta selección española de fútbol firmada por varios jugadores
- polo y gorra de Ferrari frimados por Marc Genè

Un hotel de 4 estrellas de la localidad en la que vivo (Terrassa) me cede un salón y los medios audiovisuales necesarios y van a gestionar la cesión de cava y pastas por parte de su proveedor.

El problema es que faltan tan sólo 12 días (sería probablemente el 31 de Mayo, aunque cabría la posibilidad de que fuera la semana siguiente) y aún no tengo presentador ni tengo muy claro cómo convocar a la gente.... y seguro que me faltan más cosas que no se me han ocurrido.

Aquí viene la petición a los foreros que puedan ayudarme en lo siguiente:

- consejos prácticos sobre la organización de un evento de este tipo, dada mi nula experiencia en ello
- posibilidad de conseguir, en un plazo muy breve, material que tenga cierto valor "especial" en una subasta benéfica
- si conoceis a alguna entidad o empresa que quisiera hacer alguna donación económica, pongo a continuación los datos de la cuenta de la Asociación.

A medio y largo plazo, lo que intentaría promover, en función de la información que aporten los médicos japoneses en la Conferencia, es un trabajo de investigación genética en España, centrado en los dos casos existentes. Si se consiguiera establecer un método de diagnóstico fiable, probablemente aparecerían más casos que ahora quedan sin diagnosticar.
También quiero hacer una página web y difundir entre los genetistas españoles (empezando por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, que tiene desfasada la información del síndrome) todo el conocimiento existente sobre la enfermedad y la forma de reconocerlo.

En fin, a los que habeis llegado hasta aquí, os doy las gracias por vuestra paciencia e interés.

Un saludo a todos



Associació Síndrome Opitz C
e-mail: sindrome_opitz_c@yahoo.es
nº cuenta: 2013 0062 40 0201365910
Caixa de Catalunya
Oficina 0062 Gran Via
Gran Vía Corts Catalanes, 736
08013 - Barcelona

Cuenta paypal: kronopio03 a r r o b a yahoo p u n t o com

Página web asociación en USA

Página web de la Conferencia de Chicago

De veras que os deseo lo mejor... ¡Animo!

Manu1oo1

Yo no puedo ayudaros con nada mas que mi apoyo y animandoos a que sigais adelante. ¡Suerte!


slaudos

Lo único con lo que os puedo ayudar es con una pequeña aportación en la cuenta, pues vivo muy lejos, en Cádiz. Si estuviera mas cerca yo me encargaba de los canapes. Mucha suerte

Hola Cronopio
Podrías ir a la tele a exponer el caso, te lo digo muy en serio.
hay un programa por las mañanas en la primera cadena donde va gente a solicitar ayuda por problemas graves por enfermedad y no disponen de recursos.
Y la verdad es que hay mucha gente buena que ve la tele y se ofrece a ayudar cada uno en la medida de sus posibilidades o económica o de cualquier otra forma.
.Hace unos cuantos años fué una amiga por la leucemia de su hija y pudo recabar bastantes fondos para llevarla a EEUU.
Lo suyo es que vayas tu o tu mujer junto a la niña, si no quieres llevar a al niña a la tele ellos se desplazan y la graban. Lo cual es muy importante, es importante que la gente la vea, la gente cuando ve estas cosas se conciencian más. Y si tu o tu mujer os moris de vergüenza ante las cámaras, podrían ir los padres de la otra niña, y si a ningúno de los 4 soportais la presión de las cámaras y demás me ofrezco yo como portavoz y les digo todo lo que tu creas conveniente, que ya estoy acostumbrada.
Y si necesitas que reparta panfletos sobre el tema, me ofrezco a repartir o a pegarla por las paredes. árboles, postes o lo que sea
Te mando todo mis ánimos, y lo que pueda ayudar en la medida de mis posibilidades, no dudes en pedirlo.

Animos!


Si te interesa algún tipo de presentador, yo me pondria en contacto con las emisoras de radio (CAT-Radio - Rac1 - FlaixFM...) y supongo que ellos te podran decir algo

En RAC1, entre 15-16 hacen un programa del rollo "La nit dels ignorants" donde pasan llamadas del público pidiendo ayuda sobre temas concretos.

Corsaria tiene razón. Puedes intentar ponerte en contacto con "Saber vivir" o con "Por la mañana", el de Inés Ballester, en TVE 1, o tal vez con el de Ana Rosa, aunque es un tema más propio de los de TVE. Llama y comenta el caso y lo que quieres, y supongo que te indicarán a qué programa te puedes dirigir.
Mucha suerte y ánimo.
Un abrazo y un beso para la niña.

Ánimo cronopio! Como consejo de un ignorante en esos temas te recomiendo crear una cuenta paypal para facilitar las posibles donaciones.

Davo

Hace 10 meses tuve un hijo,y no es hasta entonces cuando te das cuenta que harias por el todo lo que haria falta.Sinceramente,es la primera vez que siento que daria mi vida por alguien sin dudarlo.Animo y buena suerte Cronopio.

Hola, ante todo mucho animo para seguir adelante. Esta carrera es de fondo!

Perdona si te ayudo tarde, pero ahora no tengo internet y estoy a base de una conexión de la edad de piedra de teleline. Soy Trabajadora Social y actualmente colaboro con una asociación de fatiga crónica. Es, como dices, una de esas enfermedades catalogadas como "rara", con falta de apoyo e incomprensión por parte de la sociedad.

Hace cuestión de una semana organizamos una conferencia en la que un médico especalista de Barcelona habló sobre esta enfermedad. Lo primero que hicimos fue dar a conocer dicha conferencia a todos los medios de comunicación: radio, prensa, televisión,... Hoy en día puedes hacer una nota de prensa por internet, algo rápido y eficaz, porque lo nuestro tuvo repercusión tanto en periodicos como en radio.

Como presentador, mejor conocido, más que nada porque así te aseguras "publicidad", pero sino no te precupes, lo importante es que salga adelante y se difusione.

Invita a las personalides políticas de la zona,Comunidad autóma,...porque, si van: le dan repercusión a la subasta. Si no van: al menos os estais haciendo conocer para futuras colaboraciones.

No te olvides de invitar también a otras asociaciones, tanto de la misma localidad como de la misma área. Es importante conocerse entre todas para trabajar juntas.

Y como todo en la vida, hay que intentarlo para conseguir. No sé donde vives, pero en estos casos hay que ir con algo de "cara" así que entérate si hay algún concierto, obra de teatro, etc,...algún evento deportivo o similiar y presentate allídirectamente, exponiendo tu caso y pidiendo la donación de algun objeto para la subasta.

También puedes pasarte por entidades privadas, como bancos porejemplo, porque algunos de ellos tiene material publitiario que, a cambio de publicidad te dan carpetas, bolsas,... que te puedan interesar. En nuestro caso, una inmobiliaria nos dió bolsas para repartir la documentación para los socios.

También está la posibilidad de, a cambio de una ayuda económica, ponerles algun cartel durante la subasta. Las entidades privadas sulenen tener fondos destinados a ayudas sociales.

Por ahora no se me ocurre nada más, pero si tengo nuevas ideas no te preocupes que vuelvo a encender mi cutremodem de 56ks

Muchos animos y mucha suerte. Siempre con ánimo!!
Un saludo!!

Como sabes, mi hijo también está afectado por una de las denominadas enfermedades raras; aunque en nuestro caso está diagnosticada mediante análisis genético.

Todo lo que te han propuesto, especialmente Corsaria, es el mejor camino; sobre todo porque el interés de los medios de comunicación será muy grande debido al hecho que de 30 casos en el mundo, haya 2 en España.

Ya se que suena demasiado triste, pero no dudes en convertir en ventaja ese aspecto. Conseguirás mucho mas y darás a conocer un hecho que de otra manera no podrás hacer llegar a muchos sectores de la sociedad que - créelo - podrán aportar mucho mas de lo que imaginas.

Te envío un MP. Y los mejores deseos para vosotros y vuestra hija.

Quede por delante mi admiración por tu empeño y por todas las personas que ante contingencias como esta, sacan adelante proyectos contra viento y marea y que sin duda, facilitarán la calidad de vida no solo de sus más allegados seres queridos sino de aquellas personas aquejadas de dolencias que por su extrema rareza no encuentran el apoyo económico y científico.
Desgraciadamente no puedo aportarte ayuda en cuanto a lo que tu expones, pero que te valga mi ánimo para seguir en la lucha y sobre todo mucho cariño para tu niña.

Pues vaya también mi apoyo y solidaridad Carles...ánimo y suerte...un abrazo fuerte y un beso para Marta..

No se si servirá de algo, imagino que no, pero al hilo de lo que se ha comentado en el post sobre los medios de comunicación, le he mandado un correo a Carlos Herrera, con el tema.

Hola,

hoy tengo un día un poco complicado en el trabajo y apenas he podido leer muy rápidamente los posts y los privados.

Muchas gracias a todos por vuestro apoyo y por las sugerencias. Esta noche entro con más calma, contesto los mp y os comento alguna que otra novedad.

Aprovecho para editar el post inicial poniendo el correo de la Asociación.

Saludos

Carles; sería interesante que incluyas tu asociación en la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que está auspiciada por el M. de Trabajo y Asuntos Sociales.

He mirado, y no la he visto (no se si ya habrás contactado); y es importante que se tenga conocimiento de la misma.

También, la Comisión Europea acaba de abrir un portal para las enfermedades raras que puedes ver en español aquí

Iniciado por ziggys

Quede por delante mi admiración por tu empeño y por todas las personas que ante contingencias como esta, sacan adelante proyectos contra viento y marea y que sin duda, facilitarán la calidad de vida no solo de sus más allegados seres queridos sino de aquellas personas aquejadas de dolencias que por su extrema rareza no encuentran el apoyo económico y científico.
Desgraciadamente no puedo aportarte ayuda en cuanto a lo que tu expones, pero que te valga mi ánimo para seguir en la lucha y sobre todo mucho cariño para tu niña.

La verdad es que no sabía como expresar lo que quería decirte, así que permíteme (permitidme los dos), que use las palabras de otro compañero.

Saludos.

Cronopio, no tengo la más mínima experiencia en la organización de iniciativas de este tipo, o sea que poco puedo ayudarte. No hace falta que te diga la admiración que siento al ver como llevais vuestro caso, contais con todo mi afecto y mi solidaridad. Mucha suerte con el tema, por favor, haz difusión del acto cuando se concrete a través del foro, tal vez algunos podamos asistir.

Records!

Bueno, lo primero agradecer la chincheta a los moderadores.... aunque durante un rato he pensado que el post había desaparecido!

También agradecer las sugerencias y consejos que me habeis dado, tomo nota de todos ellos.

Desde que puse el post ayer ha habido algunas novedades.

Ayer tarde estuvimos en el partido de fútbol del Terrassa FC para hacer el saque de honor. La verdad es que están colaborando muchísimo con nosotros. Este año celebran el Centenario y han incluído dentro de sus actos varios dedicados a Marta y a la Asociación. Gracias a ello ya ha aparecido el tema varias veces en los medios locales. Este viernes tenemos la grabación de un reportaje para la televisión local y es probable que también aparezca otro reportaje en el periódico de aquí dentro de unos días.

Por otro lado, he contactado con un presentador del Telenotícies de TV3 y, si conseguimos cuadrar la fecha del acto con su agenda, se ha ofrecido a conducir la subasta y a gestionar la posible emisión de un reportaje en TV3 que sirva de difusión de nuestra problemática y de promoción de la subasta.

La verdad es que, a falta de apenas tres semanas para partir hacia Chicago, ya me conformo con que esta idea de la subasta que al principio me pareció absurda por irrealizable, consiga materializarse.
El principal escollo es la premura de tiempo. Esta semana debería fijar la fecha (sería la primera semana de Junio), preparar las invitaciones a entidades y empresas, folletos divulgativos, etc. y empezar a perfilar el diseño del acto, que en principio sería bastante sencillo.

En cuanto a lo de acudir a los programas nacionales de TV no lo tengo tan claro, al menos por ahora. De hecho, el objetivo ahora mismo es cubrir el coste de la Conferencia y de viajes de familias con problemas y, por las últimas noticias que tengo de la gente que lleva las cuentas en Estados Unidos, parece que ya falta poco para conseguirlo.

Evidentemente, una vez pasada la Conferencia, hará falta dinero para seguir en la tarea de difusión y conocimiento de la enfermedad, pero no en cantidades ingentes.... a menos que haya una posibilidad real de investigación genética a desarrollar en los paises en los que viven las personas afectadas.
Y en este caso, mi primer objetivo sería que la Sanidad Pública asumiese de una vez sus obligaciones en este caso. Si esto sigue sin producirse, evidentemente recurriría a los medios: primero para denunciar la situación y después para conseguir el dinero necesario.

A modo de ejemplo os diré que hace unos meses solicité al Departament de Sanitat una subvención para costear nuestro viaje, dado que desde que Marta nació y, tras el diagnóstico inicial que finalmente se descartó, no ha habido interés en buscar el diagnóstico correcto. Pues bien, esa petición se rechazó de un plumazo por "no ser un tratamiento".
Pedí una entrevista con la Consellera para volver a explicar lo que ya había contado en la abundante documentación que presenté: que aún no había tratamiento conocido, pero que la única oportunidad de avanzar en el conocimiento de la enfermedad era ir a Chicago, etc. ..... aún estoy esperando la respuesta.

Tengo presentada una queja al Síndic de Greuges (el Defensor del Pueblo en Catalunya) quien la aceptado y tramitado, pero no tengo demasiadas esperanzas. Afortunadamente, mi mujer ha recibido una ayuda de su empresa y podemos permitirnos pagar el resto del coste.

Bueno, espero tener buenas noticias en los próximos días. Si finalmente la subasta se lleva a cabo (sería probablemente la semana del 5 de Junio), todos aquellos que por proximidad podais y querais venir estais invitados a Terrassa.

Saludos

Te aseguro que desde que leí tu hilo esta tarde llevo dándole vueltas a la cabeza a ver si se me ocurre algo que pueda servir para la subasta... o si conozco a algún famosete... y nada chico, no se me ocurre nada.

Prometo seguir pensando ;)


Un abrazo para ti, otro para tu mujer y uno muy fuerte para Marta.

Mas info sobre enfermedades raras

Yo tambien padezo en mis propias carnes una de ellas, aunque no es nada grave que me impida llevar una vida casi normal, aunque a veces si algo molesto o deprimente.

Suerte y todo mi apoyo.

Ánimo cronopio, luthier y milesdevecestusojos.

Si cada forero pone 10 euros seguro que se va un buen pellizco a la asociación. Venga señores!

Cronopio, si pones la dirección de la oficina bancaria y su código postal te podré hacer mi pequeña aportación por internet, si no no me deja hacerlo mi cuenta.

Hola,

ayer se me olvidó decirle a Luthier que la persona que me animó a crear la Asociación fue precisamente la trabajadora social de la delegación de Barcelona de FEDER.
Aún no está inscrita allí porque todo ha ido muy deprisa, ya que hablé con ella hace apenas unos 3 meses, pero en cuanto regrese de Estados Unidos va a ser una de las primeras cosas que haga. Lo que pasa es que me gustaría tener creada la página web para que la gente que acceda allí encuentre el link.
También tengo pendiente inscribir la Asociación en los registros de asociaciones del Ayuntamiento, Generalitat, etc..

Lo de la subasta cada vez pinta mejor, hoy han llegadoa casa los libros de El Bulli dedicados por Ferrán Adrià. También me ha confirmado su disponibilidad el presentador de TV3.

Bueno, vuelvo al curro, que llevo unos días durillos.

Edito el post inicial para añadir los datos que me pides, Daniel (muchas gracias por adelantado).

Saludos,

Ánimo, que será duro, pero sabes que también estamos para desahogos.

Lo poco que podía hacer ya está realizado. Con suerte te escribirá alguien a la dirección de correo que has puesto.

Sobre la cuenta: Cajamadrid me ha tirado para atrás la transferencia. La envié antes de que hicieras las correcciones, pero también puede ser porque el titular sea distinto. Puse como titular a la asociación. Si no es ella per se, indícanos el titular. Si me confirmas que lo es volveré a intentar hacerla.

Por lo demás, lo dicho, ánimos y que si se puede ayudar en algo ya sabes que estamos todos para, pro lo menos, intentarlo.

El pasado domingo hicimos el saque de honor en el partido del Terrassa FC.

No les dimos mucha suerte, porque perdieron por 0-3 y se les escapó la última oportunidad de luchar por el ascenso a Segunda A.

En cada partido se reparte un pequeño periódico con información de alineaciones, etc..
Os pongo el link al fichero PDF del último ejemplar, donde se menciona, en las páginas 2 (editorial) y 11 (artículo), el caso de Marta. click

Está en catalán, si después tengo un rato, colgaré la traducción.

Saludos

Vamos foreros, que diez euros no es nada, y entre todos seguro que ayudamos!